A afalia é uma condição que está presente no nascimento. A própria palavra significa “pênis ausente”. Além do pênis não se desenvolver, a abertura urinária não está localizada no local típico. A primeira coisa a fazer é tratar quaisquer complicações graves.
O que é Afalia?
A afalia, que significa “pênis ausente”, é uma condição congênita rara (que está presente desde o nascimento) em que o pênis não se desenvolve durante o crescimento embrionário. Além disso, a abertura uretral (saída urinária) não está localizada no local típico. Muitas vezes é na área perineal (o espaço entre o ânus e os genitais).
Outro nome para a Afalia é agenesia peniana.
Alguns pesquisadores acreditam que a “afalia” deve ser usada para descrever a situação quando um bebê nasce sem tecido corporal – o tecido esponjoso que se enche de sangue durante a excitação sexual. O pênis e o clitóris contêm esse tipo de tecido. Usando essa definição, o termo “Afalia” descreve uma condição que acontece com bebês que são geneticamente masculinos ou femininos, cromossomos sexuais XY ou XX, respectivamente.
Quão comum é a afalia?
A Afalia é uma condição rara. Acontece em 1 em cada 10 milhões a 30 milhões de nascimentos, segundo uma estimativa. A condição é encontrada com mais frequência em bebês atribuídos ao sexo masculino ao nascer (cromossomos sexuais XY).
Qual a diferença entre pênis enterrado e falia?
Em alguns casos, o pênis pode estar lá, mas não é visível. Para diagnosticar a Afalia, um profissional de saúde pode ter que excluir outras condições primeiro, incluindo:
- Pênis enterrado: Nesta condição, seu pênis é de tamanho normal, mas escondido sob a pele do abdômen, coxa ou escroto (o saco que segura seus testículos). Também é conhecido como pênis oculto ou pênis oculto.
- Hipospádia: Nessa condição, a uretra (o tubo que transporta a urina da bexiga para o meato urinário) não se forma corretamente, e o meato (o orifício onde o xixi sai do corpo) não está no ponto típico na ponta do pênis. O meato pode estar na haste do pênis ou no escroto.
- Micropênis: Nesta condição, seu pênis é menor do que 1,9 centímetros (0,75 polegadas) quando a criança nasce.
- Diferenças de desenvolvimento sexual: Nesta condição, o desenvolvimento sexual é atípico devido a causas genéticas, anatômicas ou hormonais. Os genitais podem ser ambíguos (não tipicamente masculinos ou femininos) e/ou não correspondem ao sexo cromossômico.
Os sintomas e causas
Quais são os sintomas da afalia?
Os sintomas da Afalia incluem:
- Não ter um pênis, mas ter um escroto e testículos.
- Ter resultados de um teste de cariótipo que normalmente está alinhado com uma criança atribuída ao sexo masculino ao nascimento (46, XY) ou atribuída à mulher ao nascer (46, XX).
Um provedor pode diagnosticar esta condição pré-natal (antes do nascimento).
O que causa a afalia?
A causa da Afalia é desconhecida. No entanto, os pesquisadores sabem que o desenvolvimento fetal (o crescimento do óvulo fertilizado) não acontece de forma típica (agenesia).
Como é diagnosticada a afalia?
Os profissionais podem diagnosticar a afalia durante um exame físico. Mas eles podem solicitar exames de sangue ou de imagem para confirmar o diagnóstico.
Como a Afalia é tratada?
Quando um profissional suspeita de falia em um recém-nascido, o primeiro passo é procurar outras malformações congênitas que possam ameaçar a vida da criança.
A próxima prioridade é garantir que o bebê seja capaz de urinar (que o xixi pode deixar seu corpo através de um buraco). Às vezes, uma vesicostomia é necessária para criar uma maneira de a urina sair de seu corpo se houver uma obstrução.
Durante os primeiros anos de vida, seu filho pode fazer uma cirurgia para criar um pênis (faloplastia) e uma uretra (uretroplastia). Um cirurgião especializado ajudará a decidir o melhor método para esses procedimentos.
Tradicionalmente, os profissionais atribuem sexo feminino, ou gênero, a bebês com afalia, mesmo que os bebês tivessem testículos. O tratamento tradicional tem sido a realização da cirurgia feminizante (genitoplastia feminizante). Em muitos casos, à medida que as crianças cresciam, o sexo/gênero que os profissionais atribuíam no nascimento não correspondia à sua identidade de gênero autêntica.
Muitos profissionais de saúde agora acreditam que trabalhar para uma faloplastia (criar um pênis) é uma solução melhor para uma criança geneticamente masculina até que a criança tenha idade suficiente para ter confiança em seu sexo e tomar suas próprias decisões sobre como seguir em frente. Após a puberdade, os cirurgiões podem realizar uma segunda faloplastia para fornecer um pênis do tamanho de um adulto. A função erétil não é esperada.
Como posso reduzir o risco de dar à luz um bebê com Afalia?
Como a causa da Afalia é desconhecida, não há como preveni-la. Durante o aconselhamento genético, você pode discutir condições genéticas e diagnóstico pré-natal. Isso pode ajudar a informar e preparar os pais antes da concepção e/ou nascimento.
Recomendações gerais de um estilo de vida saudável sempre beneficiarão uma pessoa que é e seu feto.
O que posso esperar se meu filho tiver falia?
Se o seu filho tem afalia sem outras complicações, o prognóstico é bom. A perspectiva torna-se um pouco pior se houver problemas médicos adicionais. Algumas das complicações podem ser muito graves. Estes podem incluir dificuldades respiratórias e falta de certos órgãos necessários para a vida.
Como cuidar de mim como pai de uma criança com Afalia?
É normal sentir que você tem que tomar muitas grandes decisões quando seu filho nasce, mas isso não é necessário. É importante dar um passo de cada vez. Seu filho passará por muitas mudanças físicas, emocionais e intelectuais ao crescer. Para estarem em melhores condições para lidar com essas mudanças, pais e famílias podem se beneficiar do aconselhamento.
É preferível que os pais tenham uma relação próxima com a equipe de saúde de seus filhos. Os provedores definirão expectativas para o pai ou pais. Você deve se sentir livre para entrar em contato com os provedores com quaisquer perguntas ou preocupações.
Que perguntas devo fazer ao meu provedor?
Você pode fazer perguntas ao seu provedor como:
- Como devo falar sobre isso com meu filho?
- Onde posso obter informações sobre sexo e identidade de gênero?
- Como devo falar sobre a Afalia com nossa família e amigos?
- Como tomo decisões sobre cuidados médicos?
- Onde posso encontrar um grupo de apoio?
O que acontece quando um adulto tem Afalia?
Os profissionais de saúde diagnosticaram menos de 100 pessoas no mundo com afalia. Muitas dessas pessoas ainda não são adultas. Tratar a afalia em um adulto apresenta mais dificuldade do que tratá-la em uma criança.
Procure um especialista
Ouvir que seu filho tem uma condição congênita (com a qual ele nasceu) que o torna de alguma forma diferente do filho que você esperava é uma coisa difícil para um pai. Você não está sozinho em se sentir assustado, chateado, preocupado ou até mesmo com raiva. É importante tomar o tempo necessário para tomar decisões para o bem-estar do seu filho e lidar com as decisões mais sérias primeiro. Aproveite para conversar com sua equipe de saúde para receber sugestões de como proceder.