A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina é uma condição genética que pode causar danos pulmonares e hepáticos. Os sintomas pulmonares são geralmente semelhantes ao enfisema, incluindo tosse crônica, falta de ar e chiado no peito. Os tratamentos podem reduzir o risco de danos pulmonares. Não fumar é a melhor maneira de reduzir o risco de complicações graves.

O que é Deficiência de Alfa-1 Antitripsina?

A deficiência de alfa-1 antitripsina (às vezes chamada apenas de “Alfa-1”) é uma doença genética hereditária que causa baixos níveis de uma proteína (AAT) que protege os pulmões. Alfa-1 aumenta o risco de desenvolver certas doenças, incluindo enfisema (sacos de ar danificados em seus pulmões), cirrose (cicatrizes hepáticas) e paniculite (uma condição de pele incomum). Algumas dessas condições podem ser fatais.
Alfa-1 é por vezes referido como “DPOC genética” ou “enfisema genético”.

Quem afeta o Alpha-1?

A deficiência de alfa-1 antitripsina afeta pessoas que têm duas cópias do gene SERPINA1 que produz um tipo anormal da proteína Alfa-1. Os genes são as instruções de como seu corpo deve funcionar.

Essas alterações genéticas podem fazer com que seu corpo tenha baixos níveis de AAT ou nenhum AAT em seus pulmões e, dependendo das alterações, um acúmulo de AAT no fígado. Qualquer uma dessas alterações pode causar problemas de saúde. Pessoas com uma cópia anormal do gene e uma cópia normal (chamadas de portadores de Alfa-1) também podem ter sintomas e correm um risco aumentado de danos pulmonares, especialmente se fumarem.

Quão comum é o Alpha-1?

A alfa-1 é uma das doenças genéticas mais comuns entre aqueles com ascendência europeia, mas é incomum em pessoas de ascendência não europeia. Uma em cada 25 pessoas de ascendência europeia tem pelo menos uma cópia anormal do gene para Alfa-1. Em 1 em cerca de 3.500 pessoas nos EUA, ambos os seus genes para AAT são anormais, colocando-os em risco de danos graves aos órgãos. Cerca de 75% das pessoas com dois genes defeituosos acabarão desenvolvendo problemas de função pulmonar.

Como a deficiência de alfa-1 afeta meus pulmões e fígado?

A alfa-1 antitripsina (AAT) é uma proteína que se forma no fígado e se move através da corrente sanguínea até os pulmões. É o “interruptor desligado” de uma enzima chamada elastase neutrofílica. A elastase neutrofílica é importante para combater infecções nos pulmões, mas também pode destruir o tecido pulmonar saudável. Depois que a elastase teve tempo de ajudar a combater uma infecção, a AAT a desliga (inibe) para que não danifique seus pulmões.

Se uma mutação genética causar baixos níveis de AAT ou criar AAT incorretamente formada, você não terá o suficiente em seus pulmões para parar a elastase, que começará a quebrar a proteína elastina em seus pulmões. A elastina dá força aos pequenos sacos de ar dos pulmões (alvéolos) e permite que eles se estiquem e se contraiam, como um elástico. Sem ele, seus alvéolos perdem a forma e se tornam floppy. Isso faz com que você não possa respirar ou obter oxigênio corretamente. Esta é uma condição chamada enfisema.

Mutações genéticas que alteram a forma da AAT impedem que ela saia do fígado. Ele se acumula lá em cima e pode causar cicatrizes. Uma vez que não pode sair do fígado, não é capaz de se mover para a corrente sanguínea e os pulmões.

Alfa-1 é uma doença terminal?

Alfa-1 antitripsina (AAT) é uma proteína produzida pelo fígado que protege os pulmões. A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma condição genética que pode levar a problemas pulmonares e hepáticos.

A deficiência de alfa-1 antitripsina não é necessariamente uma doença terminal. Muitas pessoas com Alfa-1, especialmente aquelas que não fumam e que recebem cuidados médicos adequados, podem viver uma vida normal e ativa. Aqui estão alguns pontos importantes sobre a condição:

  1. Fatores de Prognóstico:
    • Não fumantes: Pessoas com AATD que evitam fumar geralmente têm um prognóstico melhor, pois o tabagismo acelera o dano pulmonar.
    • Diagnóstico e Tratamento Precoces: A identificação e o tratamento precoces da AATD podem ajudar a gerenciar os sintomas e prevenir complicações.
    • Cuidados médicos regulares: Monitoramento regular da função pulmonar e hepática é crucial para gerenciar a condição efetivamente.
  2. Sintomas e Complicações:
    • Pulmões: Pode causar enfisema, especialmente em adultos jovens.
    • Fígado: Pode levar a doenças hepáticas, como cirrose, em alguns indivíduos.
    • Outros órgãos: Menos comumente, AATD pode afetar outros órgãos, como a pele.
  3. Tratamentos Disponíveis:
    • Terapia de reposição de alfa-1 antitripsina: Pode ajudar a aumentar os níveis de AAT no sangue e proteger os pulmões de mais danos.
    • Medicações para os pulmões: Incluem broncodilatadores e corticosteroides inalatórios para ajudar a controlar os sintomas respiratórios.
    • Cuidados de suporte: Incluem oxigenoterapia, reabilitação pulmonar e, em casos graves, transplante de pulmão ou fígado.

Com um estilo de vida saudável, evitar irritantes pulmonares (como o fumo), e seguir o plano de tratamento recomendado por um profissional de saúde, muitas pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina podem levar uma vida longa e relativamente normal.

Os sintomas e causas

Quais são os sintomas da deficiência de alfa-1 antitripsina?

As doenças pulmonares causadas pelo Alfa-1 apresentam sintomas semelhantes à doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Os sintomas pulmonares geralmente começam entre as idades de 30 e 50 e incluem:

  • Falta de ar (dispneia), especialmente com exercício ou esforço.
  • Um som de assobio quando você respira (chiado).
  • Tosse crônica, muitas vezes com muco.
  • Cansaço extremo.
  • Resfriados frequentes no peito.

Cerca de 10% das crianças e 15% dos adultos com Alfa-1 desenvolvem doença hepática. Sinais e sintomas de doença hepática podem incluir:

  • Amarelecimento da pele e dos olhos (icterícia).
  • Coceira na pele.
  • Inchaço nas pernas ou abdômen (ascite).
  • Jogando sangue.

Raramente, seus primeiros sintomas de Alfa-1 são dolorosos, inchaços vermelhos em sua pele (paniculite). Estes podem mover-se em torno de seu corpo e podem se romper, vazando líquido ou pus.

O que causa a deficiência de alfa-1 antitripsina?

Todo mundo tem dois conjuntos de genes (as instruções de como seu corpo funciona), um de cada pai. Assim como as diferenças nessas instruções podem determinar a cor dos olhos ou do cabelo que você tem, elas também podem mudar como seu corpo funciona. Diferenças (mutações) em um gene específico causam deficiência de alfa-1 antitripsina.

gene SERPINA1 produz uma proteína chamada alfa-1 antitripsina (AAT) que protege os pulmões de danos causados por outra proteína em seu corpo (elastase neutrofílica, que ataca infecções em seus pulmões). Existem muitas mutações SERPINA1 que podem mudar a forma como seu corpo produz AAT. Alguns dizem ao seu corpo para fazer menos AAT, alguns dizem ao seu corpo para não fazer nenhum, e alguns fazem com que o AAT se forme incorretamente para que não possa chegar aos seus pulmões. Qualquer um deles pode fazer com que você tenha muito pouco AAT em seus pulmões para protegê-los.

Se ambas as cópias do seu gene SERPINA1 tiverem mutações, você tem deficiência de alfa-1 antitripsina. Dependendo dos tipos de genes anormais, você tem 75% de chance de desenvolver sintomas pulmonares. Se você tem uma mutação em apenas uma de suas cópias do gene (portador), seu corpo geralmente pode fazer AAT funcional suficiente para proteger seus pulmões. Você ainda está em um risco aumentado de danos pulmonares e pode eventualmente desenvolver sintomas, especialmente se você fuma.

Herança alfa-1

Portadores de genes Alfa-1 anormais podem transmitir a mutação para seus filhos. Se ambos os pais são portadores, seus filhos têm 25% de chance de ter dois genes anormais e 50% de chance de serem portadores (uma cópia anormal e uma cópia normal). Uma vez que ambos os genes contribuem para como você faz AAT em vez de um ser dominante, deficiência de alfa-1 antitripsina é dito ter uma herança codominante.

Diagnóstico e Exames

Como é diagnosticada a deficiência de alfa-1 antitripsina?

Um provedor diagnostica Alfa-1 com exames de sangue. Porque tem sintomas de outras doenças, às vezes pode levar muito tempo para diagnosticar Alpha-1. Você pode ser testado para Alfa-1 se você tiver sintomas hepáticos ou se você recebeu um diagnóstico de DPOC. Os testes e procedimentos que seu provedor pode executar incluem:

  • Exames de sangue. Um provedor coleta uma amostra de seu sangue para medir seus níveis de AAT e entender como seu fígado está funcionando. Se você tiver baixos níveis de AAT, eles farão testes genéticos para identificar diferenças genéticas associadas à Alfa-1.
  • Imagiologia. Raios-X e tomografias computadorizadas podem mostrar sinais de Alfa-1 em seus pulmões e descartar outras condições. Esses testes podem mostrar a localização de qualquer dano e quão grave ele é.
  • Testes de função pulmonar. Esses testes não podem diagnosticar Alfa-1, mas podem dizer ao seu médico o quão bem seus pulmões estão funcionando. Eles geralmente envolvem a respiração em uma máquina que mede sua função pulmonar.
  • Ultrassonografia ou elastografia hepática. Se o seu médico suspeitar de problemas com o fígado, ele pode obter um ultrassom do fígado ou ultrassom de elastografia (FibroScan®) para ver se há alguma cicatriz.
  • Biópsia hepática. Se você tiver danos no fígado, seu provedor pode tirar uma pequena amostra de tecido (biópsia) do seu fígado para determinar a gravidade do dano.

Controlo da doença e tratamento

Como é tratado o Alfa-1?

Para aqueles com doenças pulmonares de Alfa-1, seu médico pode tratá-lo com medicamentos e terapias para DPOC, como broncodilatadores e reabilitação pulmonar. Se você tem enfisema devido a níveis muito baixos de alfa-1 no sangue, eles podem recomendar terapia de aumento. A terapia de aumento fornece Alfa-1 normal, coletado e purificado de doadores de sangue, através de uma IV. A terapia de aumento pode retardar a progressão do enfisema.

Se Alfa-1 afeta o fígado, seu médico pode ser capaz de tratar alguns dos sintomas, mas apenas um transplante de fígado pode curar Alfa-1, restaurando a produção normal de AAT.
Não fumar ou beber reduz o risco de danos pulmonares e hepáticos de Alfa-1. Recomenda-se que você se vacine para ajudar a prevenir hepatites virais e pneumonia.

Quais medicamentos/tratamentos são utilizados?

Dependendo de onde o Alfa-1 afeta você, as opções de tratamento podem incluir:

  • Terapia de aumento. O seu médico pode aumentar os seus níveis de AAT dando-lhe AAT normal suplementar (recolhido e purificado de dadores de sangue) diretamente numa veia (perfusão IV). Isso não pode reverter danos pulmonares, mas pode prevenir danos futuros. Não impede danos hepáticos de Alfa-1.
  • Medicação. Corticosteroides inalatórios e broncodilatadores podem facilitar a respiração, reduzindo a inflamação e abrindo as vias aéreas.
  • Oxigenoterapia. Se seus níveis de oxigênio estão baixos, seu provedor pode prescrever oxigênio suplementar, que uma máquina fornece através de uma máscara em seu rosto ou através de pequenos tubos em seu nariz.
  • Reabilitação pulmonar. Exercícios respiratórios e fisioterapia podem facilitar a respiração.
  • Terapia para cessação do tabagismo. Se você fuma, seu médico pode recomendar terapias para ajudá-lo a parar.
  • Transplante de pulmão. Se seus pulmões estão gravemente danificados, obter um pulmão saudável através de um transplante pode ajudar a melhorar sua qualidade de vida.
  • Transplante de fígado. Se o seu fígado estiver gravemente marcado, o seu médico pode recomendar um transplante de fígado. Um fígado saudável deve fazer AAT normal.

O que não posso comer/beber com Alpha-1?

Você deve evitar o álcool se você tem certos tipos de Alfa-1 ou é um portador. O álcool pode aumentar suas chances de danos ao fígado. Você também deve evitar medicamentos que podem causar danos ao fígado. Um provedor pode ajudá-lo a identificar quais medicamentos evitar.

Prevenção

Como posso prevenir o Alpha-1?

Porque é herdado (você recebe de seus pais e nasce com ele), você não pode prevenir Alpha-1. Mas isso não significa que você desenvolverá as doenças que pode causar. Mesmo com um diagnóstico de Alfa-1, há várias coisas que você pode fazer para reduzir o risco de danos aos órgãos, incluindo:

  • Não fume ou vape. Evite a exposição passiva ao fumo do tabaco.
  • Evite irritantes pulmonares. Use equipamentos de segurança (como máscaras faciais) se você trabalha com produtos químicos ou poeira.
  • Evite o uso de álcool. Você deve limitar ou evitar completamente o uso de álcool se você tiver certos tipos de Alfa-1 que podem causar danos ao fígado. Você não deve beber álcool se você tem danos no fígado.
  • Pergunte ao seu médico antes de tomar medicamentos ou suplementos que podem afetar o fígado, como paracetamol (Tylenol®). Leia os rótulos sobre prescrição e medicamentos sem receita, vitaminas e suplementos para avisos sobre danos ao fígado.
  • Vacine-se contra doenças infecciosas. Isso inclui doenças respiratórias como gripe, pneumonia e COVID-19 e infecções hepáticas como hepatite A e B. Lave as mãos e tome outras precauções para evitar adoecer com doenças que podem causar inflamação pulmonar.
  • Se um membro da família tiver Alpha-1, fale com o seu médico sobre a realização do teste. Ter um membro da família com Alpha-1 aumenta o risco de tê-lo ou ser um portador.
  • Se você tem Alfa-1 ou é um portador e quer ter filhos, você pode querer falar com um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a entender o risco de passar alterações genéticas para seu filho.

O que posso esperar se eu tiver Alpha-1?

Seu provedor pode dizer o que esperar em sua situação específica. Algumas pessoas com Alfa-1 nunca têm sintomas ou danos aos órgãos relacionados, especialmente se nunca fumarem. Outros podem ter complicações com risco de vida. Siga as recomendações do seu provedor para obter o melhor resultado possível.

Quais são as complicações do Alfa-1?

As complicações do Alfa-1 podem afetar os pulmões, fígado ou outros órgãos e incluem:

  • Condições pulmonares progressivas (como DPOC).
  • Danos permanentes às vias aéreas (enfisema, bronquiectasias).
  • Pressão arterial elevada nas artérias que levam do coração aos pulmões (hipertensão pulmonar).
  • Cicatriz hepática (cirrose).
  • Câncer de fígado (carcinoma hepatocelular).
  • Insuficiência cardíaca, hepática ou respiratória.
  • Inflamação da gordura sob a pele (paniculite).

Qual é a esperança de vida com deficiência de alfa-1 antitripsina?

A expectativa de vida de alguém com Alfa-1 varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas vivem uma vida normal e outras têm complicações com risco de vida. Seu prognóstico dependerá de:

  • A rapidez com que você é diagnosticado.
  • O tipo de Alfa-1 que você tem e como isso afeta seu corpo.
  • A quantidade de danos aos órgãos que você tem no diagnóstico.
  • Quão bem seus pulmões estão funcionando.
  • A rapidez com que a doença pulmonar ou hepática está piorando.
  • Se fuma, quer continue a fumar ou não após o diagnóstico. Fumar reduz sua expectativa de vida com Alfa-1.

Como me cuidar com o Alpha-1?

A melhor maneira de se cuidar com um diagnóstico Alfa-1 é evitar coisas que podem danificar seus pulmões ou fígado. Isso inclui tabagismo, irritantes pulmonares, álcool e certos medicamentos. Siga as recomendações do seu provedor para outras maneiras de se manter saudável e gerenciar seus sintomas.

Quando devo consultar o meu médico?

Consulte o seu médico se tiver sintomas de Alfa-1 ou se um membro da família tiver Alfa-1. O diagnóstico precoce é importante, por isso, se você tem DPOC ou asma, pergunte ao seu médico se você deve fazer um teste Alpha-1.

Se você foi diagnosticado com Alpha-1, consulte seu médico se você tiver novos sintomas ou dúvidas sobre seus cuidados, ou se você está tendo problemas para gerenciar seus sintomas.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

  • Com base nos meus sintomas, devo fazer o teste para Alfa-1?
  • Como posso proteger meus pulmões e fígado de danos?
  • Quais alimentos/medicamentos devo evitar?
  • Os membros da minha família devem descobrir se têm Alpha-1?
  • Que outros testes posso ter que fazer?
  • Qual é o meu prognóstico?
  • Como faço para gerenciar meus sintomas em casa?
  • Quais sintomas novos ou agravantes devo observar?
  • Quando devo acompanhar você ou entrar em contato com você?
  • Quando devo ir ao pronto-socorro?

Procure um especialista

Algumas pessoas com Alfa-1 têm poucos ou nenhum sintoma, enquanto outros têm complicações fatais. Ter conversas honestas com seu médico pode ajudá-lo a entender o que esperar em seu caso específico. Juntos, vocês podem fazer um plano para melhorar seus sintomas, reduzir o risco de complicações e ter a melhor qualidade de vida.