A doença de Alpers é uma doença genética rara que leva à demência, insuficiência hepática e convulsões. Os sintomas geralmente começam entre 2 e 4 anos ou entre 17 e 24 anos. Eles podem incluir rigidez muscular e contração, falta de crescimento e enxaquecas. A doença de Alpers é sempre fatal, mas você pode controlar os sintomas com medicamentos, terapia, nutrição e dispositivos respiratórios.

O que é a Doença de Alpers?

A doença de Alpers é uma doença mitocondrial rara que afeta o cérebro, o fígado e os músculos. A doença de Alpers leva a:

  • Demência.
  • Falência hepática.
  • Convulsões.

Você pode apresentar sintomas da doença de Alpers a qualquer momento entre as idades de 1 mês e 36 anos. Mas os sintomas geralmente começam na primeira infância, mais comumente entre os 2 e 4 anos de idade. Outros podem desenvolver a doença mais tarde, geralmente entre 17 e 24 anos. Esta condição é na maioria das vezes fatal.

Defeitos em um gene causam a doença de Alpers, um distúrbio hereditário transmitido através das famílias. Você tem a doença de Alpers desde o nascimento, mas as pessoas geralmente não percebem os sintomas por semanas ou anos.

Outros nomes para a doença de Alpers incluem:

  • Síndrome de Alpers-Huttenlocher.
  • síndrome de Alpers.
  • Degeneração cerebral difusa na infância.
  • Poliodistrofia cerebral progressiva.
  • Poliodistrofia infantil progressiva.

Quem pode contrair a doença de Alpers?

Qualquer pessoa que herde genes defeituosos para a doença de Alpers pode ter essa condição. Pessoas de todos os gêneros recebem em igual número.

Quão comum é a doença de Alpers?

Uma em cada 100 mil pessoas tem a doença de Alpers. Pessoas com ancestrais do norte da Europa têm uma incidência um pouco maior.

O que causa a doença de Alpers?

Uma alteração (mutação) em um gene (POLG1) causa a doença de Alpers. As crianças herdam essas mutações genéticas de ambos os pais. Genes POLG1 defeituosos que vêm de ambos os pais causam a doença de Alpers.

A doença de Alpers é um tipo de doença mitocondrial. Os genes defeituosos fazem com que o DNA mitocondrial não funcione tão bem. A doença de Alpers afeta mais o cérebro, o fígado e os músculos, uma vez que esses órgãos precisam de uma grande quantidade de energia mitocondrial para funcionar.

Alguns pesquisadores pensam que fatores ambientais, como um vírus, podem fazer com que pessoas que herdaram os genes defeituosos desenvolvam a doença.

Quais são os sintomas da doença de Alpers?

As convulsões (epilepsia refratária) são geralmente o primeiro sintoma a aparecer. Os outros sintomas principais são:

  • Doença hepática.
  • Desaceleração do pensamento (comprometimento cognitivo leve) e diminuição dos movimentos.

Juntos, os profissionais chamam esses sintomas de regressão psicomotora.

Outros sintomas podem incluir:

  • Ansiedade e depressão.
  • Doença cerebral (encefalopatia).
  • Hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue).
  • Falta de crescimento (falha de crescimento).
  • Enxaqueca com alucinações.
  • Rigidez muscular (espasticidade).
  • Contração muscular.

À medida que a doença de Alpers progride, os sintomas podem incluir:

  • Cegueira resultante de atrofia óptica.
  • Dificuldade de deglutição (disfagia).
  • Demência.
  • Doenças do músculo cardíaco (cardiomiopatia).
  • Doenças que afetam o movimento e a coordenação (ataxia).
  • Doenças gastrointestinais.
  • Perda de controle de braços e pernas (tetraplegia espástica, um tipo de paralisia cerebral).
  • Cirrose hepática ou insuficiência hepática.

Como é diagnosticada a doença de Alpers?

Os profissionais de saúde geralmente diagnosticam a doença de Alpers procurando os principais sintomas de demência, doença hepática e convulsões. Outros testes que eles podem usar para confirmar o diagnóstico incluem:

  • Análise do líquido cefalorraquidiano: Seu provedor coleta líquido da parte inferior das costas com uma punção espinhal. Eles testam o fluido para deficiência de folato cerebral.
  • Eletroencefalografia (EEG): Seu provedor usa EEG para medir os sinais elétricos do seu cérebro. Eles colocam discos de metal (eletrodos) em seu couro cabeludo para observar sua atividade cerebral. Um EEG pode mostrar uma desaceleração da atividade se você tiver a doença de Alpers.
  • Teste genético: O seu médico irá colher uma amostra de sangue. Eles usam essa amostra para examinar os blocos de construção (sequência) de seus genes em busca de mutações.
  • Ressonância magnética (MRI): A ressonância magnética do cérebro mostrará um aumento da massa de massa cinzenta com a doença de Alpers.

Controlo da doença e tratamento

Como é tratada a doença de Alpers?

Não existem tratamentos para retardar ou parar a doença de Alpers. Mas seu médico pode recomendar tratamentos para ajudar a controlar os sintomas. Estes tratamentos podem ajudá-lo a sentir-se mais confortável e melhorar a sua qualidade de vida. Os tratamentos para os sintomas incluem:

  • Medicamentos anticonvulsivantes, para ajudar a diminuir as convulsões.
  • Sonda de alimentação (gastrostomia endoscópica percutânea), para ajudar na nutrição e hidratação.
  • Refeições frequentes, pequenas e com baixo teor de proteínas.
  • Massagem, para reduzir o estresse.
  • Terapia ocupacional, para ajudá-lo a aprender a realizar tarefas diárias.
  • Analgésicos e relaxantes musculares.
  • Fisioterapia, para tratar a espasticidade e melhorar o tônus muscular.
  • Ortofonia.
  • Ventilação de suporte, como pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP), pressão positiva em dois níveis nas vias aéreas (frequentemente conhecida sob o nome comercial BiPAP®) ou traqueostomia, para melhorar a respiração.

Seu médico pode sugerir testes a cada poucos meses para monitorar sua saúde e alterar os tratamentos, conforme necessário. Esses testes podem incluir:

  • Hemograma completo.
  • Monitoramento de eletrólitos.
  • Teste de enzimas hepáticas elevadas.
  • Teste de função hepática.

Eles também podem sugerir outros testes, dependendo de como seus sintomas progridem:

  • Potencial de Evocação Auditiva de Brainstorm.
  • EEG.
  • Prova de função pulmonar.
  • Teste de distúrbios do sono (polissonografia).
  • Avaliação da deglutição.
  • Ultrassom vascular do fígado.

Como posso reduzir o risco de doença de Alpers?

Como a doença de Alpers é uma condição genética, você não pode reduzir seu risco.

O que posso esperar se eu tiver (ou meu filho tiver) a doença de Alpers?

A doença de Alpers piora com o tempo. Esta condição é geralmente fatal cerca de quatro a 10 anos após o início dos sintomas.

Se você sabe que tem o gene para a doença de Alpers e está considerando uma gravidez, você pode querer falar com um conselheiro genético. Eles podem fornecer aconselhamento e apoio.

Como cuidar de mim ou do meu filho?

À medida que a condição progride, você pode precisar de suporte extra. As pessoas que podem ajudá-lo a lidar com a doença incluem especialistas em:

  • Problemas gastrointestinais.
  • Nutrição.
  • Psiquiatria.

À medida que a doença de Alpers se agrava, os enfermeiros de saúde domiciliares podem ajudar a gerenciar o cuidado. Nas etapas finais, uma equipe de cuidados paliativos pode fornecer suporte.

Grupos de apoio para a doença de Alpers e outras doenças mitocondriais também podem ajudá-lo a compartilhar recursos e obter conselhos.

Procure um especialista

A doença de Alpers é uma doença genética rara que causa convulsões, doença hepática e redução do funcionamento mental e físico. A doença de Alpers geralmente aparece em crianças de 2 a 4 anos ou em adultos jovens de 17 a 24 anos. Embora a doença de Alpers não possa ser curada, os tratamentos podem ajudar a manter você ou seu filho mais confortável à medida que a condição progride. Cuidar de alguém com doença de Alpers pode ser difícil. Equipes de atendimento e grupos de apoio podem ajudar com apoio físico e emocional.