O teste BRCA identifica alterações no gene BRCA1 ou BRCA2. Os genes BRCA produzem proteínas que estão envolvidas no reparo do DNA. Alterações anormais (mutações) nos genes BRCA aumentam o risco de câncer de mama, bem como câncer de ovário e outros. Saber que você tem a mutação permite que você tome medidas que podem ajudar a reduzir seu risco.

O que é o Teste BRCA?

BRCA1 e BRCA2 desempenham um papel no reparo do DNA e ajudam a manter a mama, ovário e outros tipos de células de crescer descontroladamente. Eles são chamados de genes supressores de tumor porque quando alterações (mutações) nesses genes se desenvolvem, há um risco aumentado de câncer de mama, ovário e outros. BRCA significa BReast CAncer gene.

As mutações BRCA são herdadas; ou seja, eles são passados de seus pais e executados em famílias. Para testar as mutações BRCA, o seu médico recolhe uma amostra do seu sangue e analisa-o. Este teste genético identifica qualquer mutação em um dos genes BRCA.

Quem deve fazer o teste BRCA?

Mutações no gene BRCA são raras. Eles afetam apenas cerca de 0,2% da população dos EUA. A maioria dos profissionais de saúde não recomenda o teste BRCA, a menos que você tenha outros fatores de risco específicos.

Seu médico pode recomendar o teste BRCA se você tiver:

  • Uma história pessoal de câncer de mama, especialmente câncer diagnosticado antes dos 50 anos.
  • Um parente já diagnosticado com uma mutação BRCA.
  • Um ou mais membros da família que tiveram câncer de mama, especialmente câncer de mama masculino.
  • Recebeu diagnóstico de câncer de mama e ovário.
  • Ascendência judaica asquenazita.
  • História pessoal ou familiar de múltiplos diagnósticos de câncer.
  • História familiar de um transtorno de predisposição hereditária ao câncer, como síndrome de Cowden, anemia de Fanconi, síndrome de Li-Fraumeni ou síndrome de Peutz-Jeghers.

O que o teste BRCA pode me dizer?

Ter uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 aumenta muito o risco de câncer de mama. Pessoas com uma mutação BRCA podem ter até seis vezes mais chances de ter câncer de mama aos 80 anos do que a população em geral. O câncer também pode se desenvolver em uma idade mais precoce e é mais provável que afete ambas as mamas.

As mutações BRCA também podem aumentar o risco de:

  • Câncer de ovário e dois cânceres relacionados: câncer de tuba uterina e câncer peritoneal (revestimento abdominal).
  • Câncer de próstata.
  • Câncer de pâncreas.
  • Anemia de Fanconi (câncer raro que se desenvolve durante a infância).

Detalhes do teste

O que acontece antes do teste BRCA?

Antes de fazer o teste BRCA, você se reunirá com um conselheiro genético. Seu conselheiro explicará como seus genes herdados podem afetar seu risco de câncer. Eles ajudarão você a entender:

  • O que significa um resultado positivo ou negativo do teste BRCA.
  • Como seus resultados afetam seu risco.
  • O que seus resultados significam para o risco de seus familiares.

O que acontece durante o teste BRCA?

O teste BRCA requer um único frasco de sangue. O procedimento é o mesmo que fazer a coleta de sangue para qualquer exame de sangue ou doação de sangue. O seu médico insere uma agulha fina numa veia do braço para recolher sangue para o frasco.

Você pode sentir uma picada ou picada quando a agulha entra ou sai da veia. O procedimento leva cinco minutos ou menos. Se você tiver algum sangramento, você pode colocar um curativo sobre o local.

O que acontece após o teste BRCA?

O seu médico irá informá-lo quando esperar resultados. Você deve agendar uma consulta de acompanhamento com um conselheiro genético. Este especialista em genética pode ajudá-lo a entender os resultados e explicar suas opções.

Quais são os benefícios do teste BRCA?

Saber se você tem uma mutação no gene BRCA ajuda a entender melhor o risco de câncer. O teste também pode fornecer à sua família informações que afetam sua saúde. Há também painéis de testes genéticos mais abrangentes disponíveis com vários genes analisados, além do BRCA1/BRCA2. Seu conselheiro genético pode ajudar a orientá-lo para qual tipo de teste é mais apropriado em seu caso.

Quais são os riscos do teste BRCA?

O teste em si tem muito pouco risco. É uma simples coleta de sangue. Em alguns casos, seu médico pode testar uma amostra de saliva.

Quando devo saber os resultados do teste BRCA?

Na maioria dos casos, você deve ter resultados em algumas semanas. Alguns laboratórios podem acelerar os resultados para pessoas que já foram diagnosticadas com câncer e precisam de resultados para ajudar a tomar decisões de tratamento. Pergunte ao seu médico quando você pode esperar seus resultados.

O que significa se os resultados forem positivos?

Testar positivo para uma mutação BRCA aumenta significativamente o risco de câncer. Mas isso não significa que você definitivamente terá câncer. Saber que você tem uma mutação no gene BRCA permite que você tome medidas positivas para prevenir o câncer. Também ajuda os membros da sua família a entender melhor seus próprios riscos.

Converse com seu médico e conselheiro genético sobre se seus parentes devem ser testados. Seu conselheiro e profissional de saúde também podem explicar as medidas preventivas que você pode querer tomar. As etapas possíveis incluem:

  • Rastreios oncológicos mais frequentes (como mamografias).
  • Técnicas de rastreamento adicionais (como ressonância magnética da mama).
  • Uso limitado de pílulas anticoncepcionais, o que pode reduzir o risco de câncer de ovário, mas pode aumentar o risco de câncer de mama em algumas pessoas.
  • Uso de medicamentos que previnem o câncer, como o tamoxifeno.
  • Cirurgia preventiva, como uma mastectomia profilática (preventiva) para remover o tecido mamário saudável antes que o câncer possa se desenvolver, e remoção profilática de ovários e trompas de Falópio para reduzir o risco de desenvolver câncer de ovário.

O que significa se os resultados forem negativos?

Um resultado negativo significa que você não tem uma mutação BRCA. Isso também significa que seus filhos não herdarão uma mutação BRCA de você.
Um teste BRCA negativo não garante que você não terá câncer. Isso significa que seu risco é provavelmente o mesmo da população em geral. Conhecer seus resultados pode ajudar sua equipe de atendimento a planejar seu tratamento se você receber um diagnóstico de câncer.

Se o seu teste for negativo, mas você tiver um ou mais membros da família diagnosticados com câncer de mama antes dos 50 anos, as implicações são menos claras. Isso pode significar que sua família tem uma mutação genética diferente que aumenta o risco de câncer. Seu conselheiro genético pode ajudá-lo a entender esses resultados e decidir se você precisa de mais testes.

O que significa se os resultados são incertos?

É possível obter resultados inconclusivos, o que pode exigir mais testes. Seu teste pode mostrar que você tem uma alteração no gene BRCA1 ou BRCA2, mas não uma mutação conhecida por estar associada ao aumento do risco de câncer de mama.
Esse resultado é uma variante de significância desconhecida (USV). Seu conselheiro genético pode explicar esses resultados e ajudá-lo a decidir se você – ou outros membros da família – devem fazer mais testes genéticos.

Que perguntas devo fazer à minha equipa de saúde?

  • Quais outros membros da minha família também devem fazer o teste BRCA?
  • Se meu teste for positivo, isso significa que meus filhos também têm a mutação genética?
  • Como o resultado do meu exame afeta o rastreamento do câncer de mama, bem como o rastreamento de outros tipos de câncer?
  • Se meu teste for positivo, há alguma medida que devo considerar para reduzir meu risco de desenvolver certos tipos de câncer?
  • O tipo de teste que fiz também pode encontrar outras mutações genéticas?

Procure um especialista

O teste BRCA procura alterações anormais nos genes BRCA1 e BRCA2. Um resultado de teste positivo significa que você tem um risco maior do que a média de desenvolver câncer de mama, ovário e outros. Saber que você tem uma mutação no gene BRCA também significa que você pode tomar medidas para reduzir seu risco e ajudar a prevenir o câncer.